Fbn1-C1041G

品系全名

C57BL/6Smoc-Fbn1em1(C1041G)Smoc

目录号

NM-KI-200303

品系状态

活体

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基因信息

基因名
Fbn1

基因曾用名

Tsk， Fib-1， AI536462， B430209H23

NCBI ID

14118

MGI ID

95489

Ensembl ID

ENSMUSG00000027204

Pubmed

Fbn1

品系描述

将小鼠Fbn1基因1041位氨基酸Fbn1由C替换为G，建立该Fbn1基因点突变小鼠模型。该突变与导致人类马凡综合征典型表现(Cys1039Tyr)的突变类似。

疾病预测

马凡综合征
Marfan Syndrome

近似模型的表型

MGI:3690327

参考文献

Judge DP, et al., Evidence for a critical contribution of haploinsufficiency in the complex pathogenesis of Marfan syndrome. J Clin Invest. 2004 Jul;114(2):172-81

参考文献

Elastin fragmentation in atherosclerotic mice leads to intraplaque neovascularization, plaque rupture, myocardial infarction, stroke, and sudden death
来源杂志：European Heart Journal

Establishment of a Novel Mouse Model for Atherosclerotic Vulnerable Plaque
来源杂志：Frontiers in Cardiovascular Medicine

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