应用案例与研究进展
2018年2月16日，国际医学遗传学期刊 Journal of Medical Genetics 在线发表了解放军总医院的科研成果“Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal-dominant non-syndromic hearing loss”，揭示了IFNLR1在听觉系统中的重要作用，IFNLR1突变与遗传性听力损失（ADNSHL）密切相关。本研究中斑马鱼模型构建及表型分析是在上海南方模式生物斑马鱼平台上完成的。
2018年1月26日，Circulation Research在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌研究组的科研成果“Genetic Fate Mapping Defines the Vascular Potential of Endocardial Cells in the Adult Heart”的文章，揭示了成年人心脏中心内膜细胞再生冠状动脉血管的潜能。本研究中Npr3-CreER小鼠由上海南方模式生物构建。
2017年11月13日，Nature Medicine 在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌研究组的科研成果“Enhancing the precision of genetic lineage tracing using dual recombinases ”。该研究将 Dre-rox 重组系统引入到传统的基于 Cre-loxP 重组系统的遗传谱系示踪技术中，有效地规避了由于 Cre 表达的不特异性而导致的非特异性（“异位”）同源重组，实现了更为精准的遗传谱系示踪，为发育、干细胞及再生等领域的深入研究奠定了可靠的技术基础。上海南方模式生物作为共同作者单位，为该研究构建了10种小鼠模型：IR1, IR2, NR1, NR2, CAG-DreER, Tnni3-Dre, Tnnt2-Dre, Alb-CreER, CK19-Dre 和 Alb-DreER。
2017年11月7日，PNAS在线发表了浙大医学院朱伟和王建安课题组发表的题为“Electron leak from NDUFA13 within mitochondrial complex I attenuates ischemia-reperfusion injury via dimerized STAT3”的文章，揭示了 NDUFA13 在缺血再灌注损伤过程中对心肌的保护作用。本研究中 NDUFA13 条件性敲除小鼠由上海南方模式生物构建和繁育。
2017年10月20日，Cell Research 在线发表了中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所神经科学国家重点实验室熊志奇研究组的研究论文“PRRT2 deficiency induces paroxysmal kinesigenic dyskinesia by regulating synaptic transmission in cerebellum”，报道了小脑和运动障碍研究进展，详细而系统地揭示了 PRRT2 在脑内的表达和功能，首次体内实验确认了 PKD 发病的 PRRT2功能缺失机制，揭示了 PRRT2 在突触 SNARE 复合体形成和囊泡释放中的重要调节作用和阵发性运动诱发性运动障碍的神经环路原理。文中 Prrt2 flox 小鼠由上海南方模式生物构建。
2017年9月15日，Cell Research 在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所童明汉研究组的研究成果 “Mettl3/Mettl14-mediated mRNA N6-methyladenosine modulates murine spermatogenesis”。该研究绘制了小鼠不同发育阶段生精细胞的 m6A RNA 修饰图谱，揭示了 m6A RNA 修饰通过调控精子发生过程中关键基因的转录后翻译，从而控制精子发生的分子机制。文中 Stra8-GFPCre 小鼠由南模生物构建。
郑州大学公共卫生学院和浙江大学公共卫生学院王福俤研究团队在NPG新刊Cell Discovery杂志上发表了题为Manganese transporter Slc39a14 deficiency revealed its key role in maintaining manganese homeostasis in mice的文章，揭示了SLC39A14在维持体内锰平衡中的重要性。
8月15日，中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所周斌研究组在 Cell Research 杂志上发表了题为 Fibroblasts in an endocardial fibroelastosis disease model mainly originate from mesenchymal derivatives of epicardium 的文章，揭示了心内膜弹性纤维增生症的细胞起源，并发现 TGFβ 信号通路在该疾病形成中的作用。
4月26日，Nature Communications 杂志发表了浙江大学生命科学研究院张龙科研团队题为 FAF1 phosphorylation by AKT accumulates TGF-β type II receptor and drives breast cancer metastasis的最新研究，研究揭示了在肿瘤发展后期TGF-β转变成为促癌因子的机制。
2017年7月27日，《Cell》杂志发表了浙江大学免疫所曹雪涛院士发表了题为 “Methyltransferase SETD2-Mediated Methylation of STAT1 Is Critical for Interferon Antiviral Activity ”的文章，揭示了甲基转移酶 SETD2 分子在促进干扰素抗病毒效应中的重要功能，为临床上研发新的抗病毒药物提供了潜在的研究靶标。
