Mefv-hMEFV*V726A

品系全名

C57BL/6Smoc-Mefvem1(hMEFV-V726A)Smoc

目录号

NM-KI-200221

品系状态

精子冻存

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基因信息

基因名
Mefv

基因曾用名

FMF; pyrin; TRIM20

NCBI ID

54483

MGI ID

1859396

Ensembl ID

ENSMUSG00000022534

Pubmed

Mefv

人类同源基因

MEFV

品系描述

将小鼠Mefv部分基因（exon7-10）替换为突变的人源MEFV基因（exon7-10,V726A）。
应用领域：罕见病模型--家族性地中海热.

疾病预测

家族性地中海热
Familial Mediterranean Fever

近似模型的表型

MGI:5007929

参考文献

Chae JJ, et al., Gain-of-Function Pyrin Mutations Induce NLRP3 Protein-Independent Interleukin-1beta Activation and Severe Autoinflammation in Mice. Immunity. 2011 May 27;34(5):755-68

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