Dmd-Q995X

也叫mdx。X-染色体上的肌营养不良蛋白基因（Dmd）在肌肉细胞中高度表达并编码细胞骨架蛋白，其定位于肌纤维膜的内表面。抗肌萎缩蛋白分子与细胞骨架F-肌动蛋白和跨膜β-肌营养不良蛋白结合，作为复杂的多分子单元的一部分，其介导细胞内细胞骨架和细胞外基质之间的信号传导。该基因的结构和定位还表明肌营养不良蛋白对于稳定质膜是重要的，尤其是在收缩期间。该Dmd基因突变小鼠模型不表达肌营养不良蛋白，可用于研究杜兴肌营养不良症。纯合子小鼠由雌性(mdx/mdx) 纯合突变小鼠于雄性 (mdx/Y) 杂合突变小鼠交配获得。

图1 Western blot 检测小鼠肌肉和心脏中Dystrophin的表达。点突变小鼠中检测不到 Dystrophin，而在野生型小鼠中可以检测到，说明该点突变造成了Dystrophin蛋白不表达。

图2 HE染色显示MDX小鼠(雄性，6月龄)骨骼肌肌间隙变宽，肌纤维大小不一，细胞核聚集，炎性细胞浸润。

图3 MDX小鼠的肢体抓力测试。

通过握力计（BIO-G53，Bioseb，France）进行MDX小鼠(雄性，6月龄)肢体强度的评估。 使MDX小鼠抓住拉杆然后轻轻向后拉，在失去抓地力之前施加到杆上的力被记录为峰值阻力（以克表示）。