Adck2-KO

品系全名

C57BL/6Smoc-Adck2em1Smoc

目录号

待定

品系状态

在研

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基因信息

基因名
Adck2

基因曾用名

AA408112， BB006057

NCBI ID

57869

MGI ID

1889336

Ensembl ID

ENSMUSG00000046947

Pubmed

Adck2

人类同源基因

ADCK2

品系描述

敲除Adck2基因exon 1，建立Adck2基因敲除小鼠模型。

疾病预测

线粒体肌病
Mitochondrial Myopathy

近似模型的表型

MGI:6377285

参考文献

Vazquez-Fonseca L, Schaefer J, Navas-Enamorado I, Santos-Ocana C, Hernandez-Camacho JD, Guerra I, Cascajo MV, Sanchez-Cuesta A, Horvath Z, Siendones E, Jou C, Casado M, Gutierrez P, Brea-Calvo G, Lopez-Lluch G, Fernandez-Ayala DJM, Cortes-Rodriguez AB, Rodriguez-Aguilera JC, Matte C, Ribes A, Prieto-Soler SY, Dominguez-Del-Toro E, Francesco AD, Aon MA, Bernier M, Salviati L, Artuch R, Cabo R, Jackson S, Navas P, ADCK2 Haploinsufficiency Reduces Mitochondrial Lipid Oxidation and Causes Myopathy Associated with CoQ Deficiency. J Clin Med. 2019 Sep 2;8(9)

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