Bckdk-KO

品系全名

C57BL/6Smoc-Bckdkem1Smoc

目录号

NM-KO-2101591

品系状态

精子冻存

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基因信息

基因名
Bckdk

基因曾用名

AI327402

NCBI ID

12041

MGI ID

1276121

Ensembl ID

ENSMUSG00000030802

Pubmed

Bckdk

人类同源基因

BCKDK

品系描述

通过敲除Bckdk基因exon 9-12，建立Bckdk基因敲除小鼠模型。

疾病预测

支链酮酸脱氢酶激酶缺乏症
Branched-Chain Keto Acid Dehydrogenase Kinase Deficiency

近似模型的表型

MGI:3699323

参考文献

Novarino G, El-Fishawy P, Kayserili H, Meguid NA, Scott EM, Schroth J, Silhavy JL, Kara M, Khalil RO, Ben-Omran T, Ercan-Sencicek AG, Hashish AF, Sanders SJ, Gupta AR, Hashem HS, Matern D, Gabriel S, Sweetman L, Rahimi Y, Harris RA, State MW, Gleeson JG, Mutations in BCKD-kinase lead to a potentially treatable form of autism with epilepsy. Science. 2012 Oct 19;338(6105):394-7

自闭症谱系障碍
Autism Spectrum Disorder

近似模型的表型

MGI:5829468

参考文献

Tarlungeanu DC, Deliu E, Dotter CP, Kara M, Janiesch PC, Scalise M, Galluccio M, Tesulov M, Morelli E, Sonmez FM, Bilguvar K, Ohgaki R, Kanai Y, Johansen A, Esharif S, Ben-Omran T, Topcu M, Schlessinger A, Indiveri C, Duncan KE, Caglayan AO, Gunel M, Gleeson JG, Novarino G, Impaired Amino Acid Transport at the Blood Brain Barrier Is a Cause of Autism Spectrum Disorder. Cell. 2016 Dec 01;167(6):1481-1494.e18

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